Xét nghiệm NIPT là gì ?

Xét nghiệm NIPT (Illumina Noninvasive Prenatal Testing).

Xét nghiệm phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc dị tật cho thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT xác định được tình trạng phát triển của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT cơ bản có thể phát hiện được những hội chứng dị tật thường gặp ở trẻ như: – Phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng bệnh di truyền: Patau (Trisomy 13), Edwards (Trisomy 18), Down (Trisomy 21). – Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến 4 hội chứng: Turner (XO), Hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelter (XXY), Jacos (XYY). Xét nghiệm NIPT – illumina được các chuyên gia khuyên thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ.

Đặc biệt là những phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con bị lệch bội cao như: Phụ nữ mang thai trên 30 tuổi, đặc biệt là phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên. Có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh. Có tiền sử sảy thai, đặc biệt là có tiền sử sảy thai liên tiếp từ 2 lần trở lên. Các trường hợp thai chết lưu không rõ nguyên nhân, mang thai dị dạng. Có kết quả siêu âm – đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao. Có thực hiện kĩ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF) nhưng chưa thực hiện sàng lọc trước chuyển phôi. Gia đình có người mắc hội chứng dị tật bẩm sinh  Nhiễm các bệnh do virus : cảm cúm, sởi , rubella , Covid… và các bệnh lý khác trong ba tháng đầu thai kỳ . Với kết quả xét nghiệm NIPT – illumina, các bác sĩ có thể đưa ra hướng tư vấn hợp lý cho thai phụ và gia đình sẽ có những kế hoạch phù hợp để chăm sóc thai nhi sau khi chào đời. Xét nghiệm này góp phần to lớn vào việc giảm tỉ lệ trẻ sinh ra mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội, nâng cao chất lượng đời sống và chất lượng dân số.