1. Điếc bẩm sinh
Điếc là một trong những dị tật bẩm sinh khá phổ biến và khó phát hiện sớm. Trường hợp phát hiện quá muộn trẻ sẽ không nói được, chậm phát triển vì mất khả năng giao tiếp và gặp rất nhiều khó khăn trong học tập.
Dị tật này có thể do đột biến gen trên nhiễm sắc thể hoặc do các tác nhân khác như mẹ bị nhiễm virus Rubella, CMV … trong khi đang mang thai.
Siêu âm thai không thể giúp phát hiện tình trạng điếc ở thai nhi. Sàng lọc sơ sinh khiếm thính giúp phát hiện, theo dõi và can thiệp cho trẻ bị điếc từ rất sớm để hỗ trợ cho sự phát triển khả năng nghe và nói của trẻ qua việc mang máy trợ thính sớm khi trẻ được từ 3 đến 6 tháng tuổi.
Việc sàng lọc được thực hiện bằng máy Đo Âm Ốc Tai (OAE) hoặc Đo Điện Cực Thân Não (ABR), thực hiện sau khi trẻ sinh được ít nhất 24 giờ, không đau và không cần lấy máu của trẻ. Kết quả của trẻ sẽ có ngay sau khi đo.
2. Dị tật tim bẩm sinh nặng
Dị tật tim bẩm sinh là loại dị tật phổ biến nhất trong số các dị tật ở trẻ sơ sinh. Một số dị tật tim nặng nếu không được phát hiện, can thiệp và điều trị sớm sẽ làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ.
Hiện nay siêu âm thai có thể giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của tim từ trong bào thai nhưng cũng chỉ phát hiện được khoảng 50% số trường hợp thai nhi mắc dị tật của tim. Nhiều trường hợp trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh không được phát hiện sớm sau sinh do thời gian ở lại bệnh viện của mẹ và trẻ ngắn và nhiều trẻ mắc dị tật tim chưa có các biểu hiện nghiêm trọng sớm sau khi sinh.
Sàng lọc sơ sinh dị tật tim bẩm sinh nặng sẽ cho phép phát hiện sớm trẻ mắc dị tật tim để can thiệp và điều trị kịp thời, giúp trẻ có cuộc sống bình thường. Sàng lọc được thực hiện bằng cách dùng máy đo độ bão hòa oxy để đo ở bàn tay và bàn chân của trẻ bằng sau khi trẻ sinh được ít nhất 24 giờ, không đau và không cần lấy máu của trẻ. Kết quả sẽ có ngay sau khi đo.
